La malaltia de Huntington altera les neurones des de l’origen

Un estudi internacional on ha participat l’equip del Laboratori de Cèl·lules Mare i Medicina Regenerativa liderat pel professor Josep M. Canals mostra que la malaltia de Huntington altera les neurones des de l’inici del seu desenvolupament.

La malaltia de Huntington podria provocar alteracions en les neurones ja des de l’inici del seu desenvolupament, segons un estudi del consorci internacional HD iPSC en què ha participat l’equip liderat pel professor Josep M. Canals de l’Institut de Neurociències, de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la Universitat de Barcelona i de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). En el treball, publicat a la revista Nature Neuroscience, també hi han participat els experts Mónica Pardo, Alfonso Gerardo, Marco Straccia, Phil Sanders i Jordi Alberch (UB-IDIBAPS)

La malaltia de Huntington és un trastorn neurodegeneratiu progressiu i irreversible originat per la mutació en el gen que codifica per a la proteïna huntingtina. És una malaltia rara o minoritària de caràcter hereditari que als països occidentals té una incidència de cinc a set afectats per cada 100.000 persones. Utilitzant cèl·lules mare pluripotents derivades de pacients (iPSC) i models animals de la malaltia, la recerca mostra que gens implicats en el desenvolupament del nucli estriat —l’estructura del sistema nerviós afectada pel trastorn— ja estan alterats en el procés en què s’originen les neurones. Segons els investigadors, aquests resultats podrien canviar la manera d’enfocar el tractament de la malaltia, encara sense cura, ja que obren la porta a noves teràpies dirigides a la fase prèvia a l’aparició dels símptomes.

Segons explica Josep M. Canals, professor del Departament de Biomedicina i membre l’Institut de Neurociències de la Universitat de Barcelona, «encara que és una malaltia genètica, fins ara es pensava que el desenvolupament del sistema nerviós dels pacients era correcte fins que el pacient envellia i començaven a aparèixer símptomes com alteracions motores (corea, rigidesa, etc.), dèficits cognitius i desordres psiquiàtrics». «Els nostres resultats —continua l’expert— indiquen que hi ha indicis subtils d’alteracions en el desenvolupament que fan que les neurones d’aquests pacients no siguin iguals que les neurones normals».

Segons els investigadors, aquest estudi suposa un canvi d’enfocament en la visió sobre l’evolució de la malaltia de Huntington. «En comptes d’esperar l’aparició dels símptomes, com es fa actualment, potser s’hauria d’atacar molt abans aquest mal funcionament de les neurones amb fàrmacs, o induint la funcionalitat de les neurones afectades, tal com ja s’està provant en altres malalties com el Parkinson», explica Josep M. Canals.

L’estudi s’emmarca en el projecte ADVANCECAT, que està integrat en la comunitat NEXTHEALTH, coordinada per Biocat, i el lideren la UB i Ferrer. ADVANCECAT facilita l’arribada de les teràpies avançades a la producció industrial i l’aplicació clínica des de les fases preclíniques, i té el suport parcial d’ACCIÓ, l’Agència per a la Competitivitat de l’Empresa de la Generalitat de Catalunya, i de la Unió Europea en el marc del programa operatiu FEDER (Fons Europeu de Desenvolupament Regional) Catalunya 2014-2020.

Per a més informació: Notícies – Universitat de Barcelona